孕期什么做羊水穿刺能排除哪些畸形?
孕期做羊水穿刺的孕期羊水时间一般在16-24周进行,当然有高龄产妇、穿刺除畸唐筛高危、孕期羊水习惯流产等情况的穿刺除畸孕妇也可以做羊水穿刺。其实羊水穿刺能排除畸形的孕期羊水种类很多,像染色体异常中的穿刺除畸唐氏综合征、先天性代谢疾病、孕期羊水基因疾病等等,穿刺除畸但是孕期羊水羊水穿刺结果正常,胎儿也还是穿刺除畸会有畸形的可能,因为羊水穿刺无法排除胎儿结构畸形。孕期羊水
孕期做羊水穿刺的穿刺除畸时间
羊水穿刺检查一般在孕16-24周进行,因为这个时候羊水量相对较多,孕期羊水胎儿较小,穿刺除畸不容易损伤胎儿,孕期羊水除了孕期常规检查以外,以下情况也可以做羊水穿刺:
1、实际年龄在预产期时大于等于35岁的高龄产妇。
2、唐氏筛查显示高危,各医院采用的风险阈值可能有所不同,建议在同一医院定期孕检。
3、以前有过习惯性流产史、不明原因胎死宫内史、畸形儿或染色体异常儿分娩史、家族遗传病等。
羊水穿刺排除畸形种类
1、染色体异常,如唐氏综合症、特纳综合征。
2、对于有的病人还可以查出先天性代谢疾病及基因病,如痴呆病、半乳糖血症,地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。
3、神经管畸形,胚胎发育时神经管闭合过程受到影响导致胎儿脑或脊髓发育异常。
4、白化病是一种先天性单基因遗传病,是与色素合成有关的基因发生突变,导致黑色素不能正常合成的疾病。羊水穿刺检查可对胎儿的DNA进行检测,判断是否存在基因异常的情况。
羊水穿刺正常胎儿也会畸形
首先,羊水穿刺结果正常,胎儿也还是会有畸形的可能。因为羊水穿刺主要是检测胎儿的染色体。羊穿正常,只是说明胎儿染色体正常,不可能发生唐氏综合征等先天性或者遗传性疾病。但是胎儿的身体结构异常,并不排除在外。
其次,一般羊水穿刺的检查准确率可达99%,但有些胎儿的外观畸形与染色体无关,所以羊水穿刺正常,宝宝外观可能会出现畸形。
最后,羊水穿刺属于有创检查,可能会有出血、流产、胎膜破裂等风险,但发生几率比较低,在检查后要适当休息,避免剧烈运动,关注身体是否有腹痛、阴道出血等。
总之,孕期做羊水穿刺的时间一般在16-24周进行,当然有高龄产妇、唐筛高危、习惯流产等情况的孕妇也可以做羊水穿刺。

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